H011Q DCI: SOMATROPINUM

04/08/2020

H011Q DCI: SOMATROPINUM

Citeste mai mult: https://www.formaremedicala.ro/h011q-dci-somatropinum/

”DCI: SOMATROPINUM
I. Definiţia afecţiunii
Sindromul Prader-Willi (SPW, OMIM #176270) este o afecțiune genetică rară
caracterizată prin hipotonie și tulburări de alimentație neonatale, ulterior cu hiperfagie și
obezitate progresivă, hipogonadism, talie finală adultă mică, și tulburări cognitive și de
comportament.
În 65-70% din cazuri, cauza e deleția parțială a regiunii 15q11.2-q13 (DEL15) a
cromozomului 15 paternal; în 25-30% din cazuri cauza e disomia cromozomului 15 de
origine maternă (UPD15), iar în aproximativ 1% din cazuri cauza e reprezentată de
defecte de amprentare (ID) sau de translocații la nivelul cromozomului 15. Repartiția pe
sexe este 1:1. Incidență – 1:25.000 nou-născuți vii.
Scopul tratamentului cu somatropinum la persoanele cu sindrom Prader-Willi
este îmbunătățirea creșterii lineare în copilărie, atingerea taliei ținte finale și
îmbunătățirea compoziției corporale. Dacă se inițiază terapie cu somatropinum, se
recomandă continuarea ei cât timp beneficiile depășesc riscurile.
II. Diagnostic
Diagnosticul sindromului Prader Willi este confirmat prin testare genetică
citogenetică sau moleculară. Panelul de diagnostic genetic pentru SPW se poate
realiza prin efectuarea cariotipului, a studiilor de metilare, tehnica FISH si respectiv a
probelor ADN microsatelit, efectuate în mod secvențial.
Pe baza anamnezei și examenului clinic se stabilește indicația de testare
genetică; semnele și simptomele sunt dependente de vârstă. Trăsăturile specifice
includ: buză superioară îngustă, ochi migdalați, acromicrie, criptorhidism, hipoplazie
organe genitale.
III. Evaluarea pacientului înainte de inițierea terapiei cu rhGH
Evaluarea se va face obligatoriu de către echipe multidisciplinare desemnate în centre
universitare agreate (a se vedea punctul VII)

Vârsta de inițiere – minim 2 ani, preferabil înainte de instalarea obezității; în cazuri
individualizate se poate iniția încă din perioada de sugar, dar nu mai devreme de 3 luni.
Contraindicații de inițiere terapie – obezitate severă (obezitate > percentila 95 cu
complicații: steatohepatita nonalcoolică, anomalii ale homeostaziei glicemice) diabet
zaharat necontrolat, apnee obstructivă de somn severă netratată, cancer activ, psihoză
activă, hipersensibilitate la somatropinum sau la excipienții acestuia, sarcina.
IV. Tratament – doze, mod de administrare
Pacienți de vârstă pediatrică – terapia se inițiază cu doze de 0,5 mg/m2, cu ajustarea
dozelor la 3-6 luni în funcție de răspunsul clinic și biochimic (nivel IGF1), până la
atingerea dozei de 1mg/m2.
În perioada de tranziție – 0,1-0,2 mg/zi, în funcție de prezența edemelor, tratament și
sensibilitate anterioare la rhGH, utilizare concomitentă de preparate orale cu estrogeni.
Ajustarea dozelor se va face în funcție de răspunsul clinic și biochimic (nivel de IGF1).
Pentru IGF1 nu se recomanda depășirea nivelului superior al intervalului de referință
pentru laboratorul folosit.
Somatropinum se administrează injectabil, subcutanat, seara la culcare, iar locul
administrării trebuie schimbat pentru a preveni lipoatrofia.
V. Monitorizare
Pe tot parcursul terapiei se va evalua periodic raportul risc/beneficiu; se vor avea
în vedere ameliorarea deficitului statural, îmbunătățirea compoziției corporale, creșterea
calității vieții, raportate la apariția /agravarea comorbidităților și/sau apariția efectelor
adverse.
Reguli monitorizare
– La 3-6 luni monitorizare auxologică – greutate, înălțime, indice de masă corporală,
evaluare status pubertar, evaluare coloană vertebrală, dozare IGF1. Se preferă
inducerea pubertății atât la sexul masculin cât și la sexul feminin cu preparate
transdermice conform normelor de buna practică clinică și la vârsta medie pubertară.
– La 6-12 luni evaluare compoziție corporală – circumferință abdominală și/sau pliuri
cutanate și/sau DXA sau bioimpedanță – pentru determinarea procentuală a grăsimii
și a masei musculare corporale
– La 6-24 luni, în mod individualizat – determinarea vârstei osoase
– Repetare polisomnografie:
– în primele 3-6 luni de tratament la copiii cu vârsta peste 2 ani și cu
apnee ușoară/absența apneei
– în primele 4-6 săptămâni la copiii cu vârsta sub 2 ani sau cu apnee
moderată
– Ex ORL la 6 luni sau mai devreme dacă apar semne și simptome de apnee
obstructivă și/sau infecție respiratorie
– Radiografie coloană vertebrală pentru evaluare progresiei scoliozei – la nevoie
– Monitorizare la 6 luni a funcției tiroidiene (TSH, freeT4)
– Evaluare ax hipotalamo-hipofizo-adrenal la 6 luni sau în caz de simptomatologie
specifică apărută spontan sau în caz de stress – dozare cortizol bazal ±ACTH,
respectiv teste dinamice
– Evaluare metabolică la 6 luni (glicemie, profil lipidic, insulinemie și/sau HbA1c,
OGTT)
– Evaluare psihiatrică – dacă apare deteriorarea comportamentului sau
simptomatologie specifică floridă
– Echipa multidisciplinară care să includă dialog permanent – inclusiv cu nutriționist,
psiholog, fizioterapeut, logoped.
Criterii de întrerupere a terapiei:
– Apneea de somn severă
– Epifizioliza
– Apariția crizelor comițiale
– Dezvoltarea unei neoplazii
– Oricare din contraindicațiile inițierii terapiei.
Criterii de scădere a dozelor:
– Apneea moderată
– Hipertensiunea intracraniană benignă
– Edeme
– Complicații ortopedice cu excepția epifiziolizei
– Apariția rezistenței la insulină
VI. Considerații ale terapiei în perioada de tranziție – după vârsta osoasă de 14 ani
la fete și 16 ani la băieți se oprește tratamentul si după 3-6 luni de pauză se identifică
pacienții cu deficit de GH prin test la insulină.
GH sub 5 ng/ml în testare definește deficitul de GH și permite reluarea terapiei cu rhGH
in doze de 0,1-0,2mg/zi.
VII. Prescriptori
Tratamentul cu Somatropin este indicat a fi prescris de medicii din specialitatea
Endocrinologie, cu acordul echipei multidisciplinare formată din: endocrinolog,
genetician, pneumolog, psiholog, pediatru, psihiatru, ORL în centre universitare unde
este posibil și diagnosticul molecular (București, Iași, Timișoara, Tg Mureș, Cluj
Napoca, Constanța).”

Autor: FormareMedicala.ro

0 Comentarii

Postati un comentariu
Nu includeti denumiri de medicamente in mesaj.

Cele mai noi stiri:

Webinar medical | Actualitati in managementul neuropatiei diabetice

Petitie prin care se solicita raportarea infectiilor din spitale

Webinar medical gratuit | Fierul, energia si contractilitatea

Spitalul “Victor Babes” Timisoara a primit un analizator automat de imunologie

FDA a aprobat un test Covid care detecteaza prezenta anticorpilor si nivelul de protectie asigurat de acestia