A014E – DCI : AGALSIDASUM BETA

02/07/2014

A014E – DCI : AGALSIDASUM BETA

Citeste mai mult: https://www.formaremedicala.ro/protocol-a014e-dci-agalsidasum-beta/

I. CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENTUL DE SUBSTITUŢIE ENZIMATICĂ

  1. Principalele manifestări din boala Fabry sunt:

    Renale: proteinurie, disfuncţii tubulare, insuficienţă renală cronică până la stadiul de uremie (decadele 4-5); 

    Cardiace: cardiomiopatie hipertrofică, aritmii, angor, infarct miocardic, insuficienţă cardiacă; 

    Neurologice: acroparestezii, hipo sau anhidroză, intoleranţă la frig/căldură, accidente vasculare cerebrale ischemice; 

    Gastrointestinale: crize dureroase abdominale, diaree, greţuri, vomă, saţietate precoce; 

    ORL: hipoacuzie neurosenzorială progresivă, surditate unilaterală busc instalată, acufene, vertij 

    Pulmonare: tuse, disfuncţie ventilatorie obstructivă; 

    Cutanate: angiokeratoame; 

    Oculare: opacităţi corneene (cornea verticillata), cristalininene, modificări vascula retininene; 

    Osoase: osteopenie, osteoporoză. 

  1. Criterii de confirmare a diagnosticului de boală Fabry:

    subiecţi de sex masculin: nivel scăzut al activităţii a-galactozidazei A în plasma şi leucocite. 

    subiecţi de sex feminin: nivel scăzut al activităţii a-galactozidazei A în plasmă şi leucocite şi/sau mutaţie la nivelul genei GLA ce codifică a-galactozidaza A. 

    Sunt eligibili pentru includerea în tratamentul de substitutie enzimatică pacienţii cu diagnostic cert de boală Fabry. 

  1. Indicaţiile terapiei de substitutie enzimatică în boala Fabry:

    bărbaţi (> 16 ani): după confirmarea diagnosticului de boală Fabry; 

    băieţi: în prezenţa de manifestări semnificative* sau la asimptomatici, după vârsta de 10-13 ani; 

   * manifestări semnificative sunt considerate: acroparestezii cronice rezistente la tratamentul convenţional, proteinurie persistentă peste 300 mg/ 24 ore, filtrare glomerulară scăzută sub 80 ml/min/1,73 mp, afectare cardiacă semnificativă clinic, accident vascular cerebral sau atacuri ischemice tranzitorii în antecedente, sau modificări ischemice cerebrale la RMN. 

    subiecţi de sex feminin (toate vârstele): monitorizare; se instituie terapia în prezenţa de manifestări semnificative* sau dacă este documentată progresia afectărilor de organ. 

  1. Obiectivele terapiei de substituţie enzimatică: ameliorarea simptomatologiei şi prevenirea complicaţiilor tardive ale bolii Fabry.

II. STABILIREA SCHEMEI DE TRATAMENT PRIN SUBSTITUŢIE ENZIMATICĂ LA PACIENŢII CU BOALĂ FABRY

    Tratamentul se face cu medicamentul agalsidasum beta care se administrază în perfuzie intravenoasă lentă la fiecare 2 săptămâni (2 administrări pe lună), în doză de 1 mg/Kg corp; rata de administrare la primele perfuzii nu trebuie să depăşească 15 mg agalsidasum beta/oră. 

    Durata tratamentului de substituţie enzimatică este indefinită, în principiu, pe tot parcursul vieţii. 

III. CRITERII DE EXCLUDERE DIN TRATAMENTUL DE SUBSTITUŢIE ENZIMATICĂ 

  1. Lipsa de complianţă la tratament sau la evaluarea periodică
  2. Reacţii adverse severe la medicament

D. EVALUAREA ŞI MONITORIZAREA PACIENŢILOR CU BOALA FABRY LA INIŢIEREA ŞI PE PARCURSUL TERAPIEI DE SUBSTITUŢIE ENZIMATICĂ

 

 

Notă  

   * Evaluare necesară la modificare schemei terapeutice sau la apariţia unor complicaţii/evenimente renale, cardiovasculare sau cerebrovasculare 

 

IV. EVALUAREA ŞI MONITORIZAREA PACIENŢILOR CU BOALĂ FABRY CE NU BENEFICIAZĂ DE TRATAMENT DE SUBSTITUTIE ENZIMATICĂ se face conform criteriilor şi mijloacelor expuse la punctul D, dar cu periodicitate anuală.

V. MĂSURI TERAPEUTICE ADJUVANTE ŞI PREVENTIVE PENTRU CELE MAI IMPORTANTE MANIFESTĂRI ALE BOLII FABRY

VI. PRESCRIPTORI

    Medicii din specialităţile nefrologie, cardiologie, genetică medicală, pediatrie, neurologie.

Autor: FormareMedicala.ro

0 Comentarii

Postati un comentariu
Nu includeti denumiri de medicamente in mesaj.

Cele mai noi stiri:

Ministerul Sanatatii suspenda distributia medicamentelor citostatice in strainatate

Focar de febra Q la Cluj | Cum se ia boala si ce simptome are

Pintea: Multe feedbackuri de la UE vizavi de proiectele depuse de MS

Fibroza pulmonara idiopatica – boala de care sufera mai multi bolnavi decat se estimeaza

Summit mondial pe tema vaccinarii, la Bruxelles