N06BX13 – DCI : IDEBENONUM

06/12/2017

I. INDICAŢII

    Neuropatia Optică Erediară Leber – pentru pacienţii cu testul genetic confirmat pozitiv care prezinta semne şi simptome de boala Leber. 

II. CRITERII DE INCLUDERE IN TRATAMENT

    Idebenonum este indicat atunci când pacientul, la testarea genetică, prezintă o mutaţie punctuală la nivelul ADN-ului mitocondrial. În 90% din cazuri sunt incriminate cel puţin una dintre cele trei mutaţii majore (11778G>A, 3460G > A, 14484T > C) care pot determina apariţia semnelor clinice de boală, iar in 10% din cazuri pot aparea alte mutatii minore, la nivelul ADN-ului mitocondrial. Pe langa faptul ca testul genetic trebuie sa fie pozitiv, pacientul trebuie sa prezinte minim unul din semnele sau simptomele caracteristice maladiei Leber (cu conditia ca debutul simptomatologiei sa fie sub 60 luni la momentul initierii terapiei): 

a. Aparitia nedureroasa, în general subacută/acută a scăderii acuităţii vizuale la nivel central/centrocaecal;

b. Prezenta unui scotom central/centrocecal, fie unilateral (25% dintre pacienti), fie bilateral, afectarea celuilalt ochi instalandu-se, in general, intr-un interval de 8-12 saptamani de la afectarea primului ochi:

c. Scaderea acuitatii vizuale sub logMAR 1.0 (ETDRS), in primele 12 luni de la debutul clinic (la 90% dintre pacienţi);

d. Alterarea percepţiei culorilor (discromatopsie), in special pe axa rosu-verde;

e. Lipsa de răspuns la tratamentul cu glucocorticoizi după 15-30 zile de tratament;

f. Aparitia unui pseudoedem la nivelul discului optic, afectarea celulelor ganglionare retiniene (RCG) si a axonilor lor.

III. CRITERII DE EXCLUDERE 

a. Pacientii la care debutul simptomatologiei a avut loc in urma cu mai mult de 60 luni (5 ani).

b. Pacientii care sufera de alte neuropatii sau afectiuni oculare degenerative care determina scaderea severa a acuitatii vizuale: nevrita optica, atrofia optica dominanta, neuropatie toxica sau nutritionala, glaucom.

IV. METODE DE DIAGNOSTIC

a. Anamneza amanuntita (mutatiile LHON sunt transmise exclusiv pe linie materna, fara contributie paterna; femeile au o sansa semnificativ mai mica de a dezvolta forma clinica a bolii Leber, respectiv de 10% dintre purtatoarele uneia dintre mutatiile genetice antementionate, in timp ce barbatii au o posibilitate de 5 ori mai mare de a dezvolta o forma clinica a bolii, in special in intervalul de varsta 15-35 ani; manifestarile clinice ale bolii Leber pot fi declansate de triggeri precum fumatul, expunerea la fum casnic sau industrial, avitaminoza B, tuberculostatice, stres fizic si emotional)

b. Testarea acuitatii vizuale – scaderea acuitatii vizuale sub logMAR 1.0 (ETDRS), în primele 12 luni de la debutul clinic (la 90% dintre pacienţi).

c. Campul vizual – scotom central sau centrocecal;

d. Examenul fundului de ochi – in faza acuta pot aparea tortuozitati vasculare si inflamatia (fara extravazare) fibrelor nervoase retiniene; hiperemia discului optic; telangiectazii peripapilare; inflamatia, urmata de atrofia fibrelor nervoase retiniene, cu evolutie caracteristica inferior-temporala spre inferior-nazala;

e. Testul genetic (standardul de aur in diagnosticul maladiei Leber) – testarea genetica pozitiva prin aparitia unei mutatii punctuale la nivelul ADN-ului mitocondrial (in 90% din cazuri sunt prezente mutatiile majore,11778G>A, 3460G > A, 14484T > C, iar in 10% din cazuri alte mutatii minore).

V. TRATAMENT

a. Doze: Idebenona se administreaza oral, doza zilnica recomandata fiind de 900 mg idebenonum pe zi – 300mgx3/zi.

b. Monitorizarea tratamentului: se face la 3 luni in primele 6 luni de tratament. Monitorizarea consta in examinarea acuitatii vizuale, a campului vizual si a perceptiei culorilor. Monitorizarea tratamentului este necesara pentru:

    determinarea raspunsului la tratament prin monitorizarea debutului ameliorarii acuitatii vizuale; 

    evaluarea continuarii ameliorarii acuitatii vizuale (cresterea numarului de randuri pe care pacientul e capabil sa le citeasca intre doua evaluari succesive), 

    confirmarea stabilizarii bolii prin obtinerea acelorasi rezultate intre doua evaluari succesive. 

    În situatia in care, dupa primele 6 luni de tratament, se confirma raspunsul terapeutic, monitorizarea se continua o data la 6 luni. 

c. Contraindicatii: hipersensibilitate la substanţa activa sau la oricare dintre excipienţii sai.

d. Reactii adverse: Idebenonum are o buna tolerabilitate, majoritatea efectelor secundare (tuse, nasofaringite, dureri de spate) fiind usoare sau moderate ca intensitate (care nu necesita, in general, intreruperea tratamentului). De asemenea, nu s-au semnalat cazuri de supradoza.

VI. CRITERII DE EVALUARE A EFICACITATII TERAPEUTICE.

    În vederea evaluarii raspunsului la tratament se utilizeaza urmatoarele criterii: 

    recuperarea clinica relevanta (RCR) care presupune imbunatatirea acuitatii vizuale cu cel putin 10 litere (2 randuri pe chart-ul de tip ETDRS) la pacientii care au AV logMAR 1.0 sau sub, dar inca pot distinge ultimul rand de caractere, sau 5 litere (primul rand pe chart-ul de tip ETDRS) la pacientii care se aflau in imposibilitatea de a distinge cel mai mare rand de caractere; 

    stabilizare clinica relevanta (SCR) este un parametru important mai ales pentru cei care au fost diagnosticati precoce si care au inca o vedere reziduala buna (in momentul initierii tratamentului) si consta in mentinerea vederii la acest nivel (acuitate vizuala sub logMAR 1.0). 

VII. CRITERII DE CONTINUARE A TRATAMENTULUI 

a) Daca la evaluarea de la 6 luni de la initierea tratamentului:

    fata de evaluarea anterioara, se constata ameliorarea acuitatii vizuale prin cresterea numarului de randuri pe care pacientul e capabil sa le citeasca 

    sau fata de momentul initierii tratamentului, RCR confirma raspunsul terapeutic 

    tratamentul se continua pana la 12 luni cand medicul de specialitate oftalmologie va face o noua evaluare clinica. 

b) Daca la evaluarea de 12 luni de tratament nu se observa nici un raspuns favorabil sau pacientul s-a stabilizat si se afla intr-o faza de platou de la evaluarea anterioara (in termeni de recuperare a acuitatii vizuale), terapia se opreste, pentru ca este foarte putin probabil ca pacientul sa mai prezinte rezultate in termeni de recuperare clinica a acuitatii vizuale.

c) Daca la evaluarea de 12 luni de tratament se observa raspuns favorabil in termeni de recuperare a acuitatii vizuale fata de evaluarea de la 6 luni, tratamentul trebuie continuat pana la 18 luni, cand medicul de specialitate oftalmologie va face o noua evaluare clinică.

d) Daca la evaluarea de la 18 luni pacientul s-a stabilizat si se afla intr-o faza de platou de la evaluarea de la 12 luni (in termeni de recuperare a acuitatii vizuale), se opreste tratamentul.

e) Daca la evaluarea de la 18 luni de tratament pacientul continua sa obtina rezultate in termeni de recuperare a acuitatii vizuale fata de evaluarea de la 12 luni, tratamentul se continua, fara a se depasi insa perioada totala de tratament de 24 luni.

VIII. CRITERII DE INTRERUPERE A TRATAMENTULUI. 

a. Absenţa raspunsului clinic – daca nu exista nici un raspuns in termeni de recuperare a acuitatii vizuale in primele 6 luni de la initierea terapiei sau la 12 luni de la initierea terapiei, pacientul poate fi declarat nonrespondent, iar tratamentul trebuie intrerupt.

b. Daca intre doua evaluari succesive nu se mai observa nici un beneficiu in termeni de recuperare a acuitatii vizuale (pacientul intra intr-o faza de platou a recuperarii acuitatii vizuale), tratamentul trebuie oprit.

c. Manifestarea unei hipersensibilitati la idebenona sau la oricare dintre excipienti.

IX. PRESCRIPTORI. Medici din specialitatea de oftalmologie.”

Autor: FormareMedicala.ro

0 Comentarii

Postati un comentariu
Nu includeti denumiri de medicamente in mesaj.

Pe acelasi subiect:

O echipa OMS se afla in Vaslui pentru o documentare privind epidemia de rujeola

CNAS face precizari despre eliberarea retetelor compensate si gratuite

36 de cazuri noi de rujeola inregistrate saptamana trecuta

7 romani au fost rapusi de gripa

MS vrea sa infiinteze Agentia Nationala de Informatizare a Sanatatii