A030Q DCI: AGLUCOSIDASUM ALFA

03/08/2020

A030Q DCI: AGLUCOSIDASUM ALFA

Citeste mai mult: https://www.formaremedicala.ro/a030q-dci-aglucosidasum-alfa/

DCI: AGLUCOSIDASUM ALFA
I. Definiţie
Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere
autozomal recesivă) a metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei
hidrolaze acide lizozomale, alfa-glucozidaza, care determină acumulare
consecutivă de glicogen în toate ţesuturile indivizilor afectaţi. A fost descrisă în
urmă cu 50 ani.
Frecvenţa este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind
de 1/40.000.
II. Forme clinice
Boala se manifestă printr-un spectru clinic, care are în comun miopatia, de
severitate variabilă, dar diferă prin vârsta de debut, implicarea altor organe şi
severitatea evoluţiei.
Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la
vârsta de sugar, caracterizată prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu
evoluţie infaustă înaintea vârstei de 2 ani, prin insuficienţă cardio-respiratorie.
Boala Pompe poate debuta şi după vârsta de sugar (“late-onset”), în copilărie,
adolescenţă (forma juvenilă) sau chiar la vârsta de adult (din a doua până în a şasea
decadă de vârstă) – forma adultă, în care este afectată, în mod esenţial, musculatura
scheletică, de obicei fără suferinţă cardiacă. Evoluţia este, în general, lent
progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârsta mai mică), conducând la invaliditate
şi – prin afectare musculară proximală – la insuficienţă respiratorie.
Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice
şi în ficat în forma generalizată şi este mai redusă şi limitată de obicei la
musculatura scheletică în forma cu debut tardiv.
Criteriile diagnostice sunt nespecifice şi specifice.
• Criteriile nespecifice:
– clinic:
• pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie,
hepatomegalie şi macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% şi respectiv 62% dintre
pacienţi), cu debut la sugar sau cel târziu până la 2 ani;
• pentru forma juvenilă: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie
şi macroglosie (raportate la: 100%; 6%; 29% şi respectiv 8% dintre pacienţi, cu
debut între 1 – 15 ani;
• pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia şi macroglosia (raportate la:
100%; 4% şi respectiv 4% dintre pacienţi), cu debut după vârsta de 15 ani.
– EMG: traseu de tip miogen;
– Ecocardiografie; EKG;
– ecografie hepatică (volum hepatic);
– probe funcţionale respiratorii (la vârsta la care este posibil);
– enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute;
– biopsia musculară: conţinut crescut de glicogen.
• Criterii specifice
– enzimatic: dozarea alfa-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaşti, ţesut
muscular). Valoarea acesteia la pacienţii cu forma infantilă este practic nulă; la cei
cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20% din valoarea martorilor;
– molecular: analiza ADN pentru decelarea mutaţiilor la nivelul genei α-
glucozidazei (localizată pe 17q; 20 exoni). Criteriul molecular nu este obligatoriu
pentru diagnostic.
III. Tratamentul specific al bolii Pompe, recent disponibil, este un tratament de
substituţie enzimatică cu aglucosidasum alfa (preparat comercial Myozyme).
Posologia recomandată este de 20 mg/kg/doză, în perfuzie i.v., la 2 săptămâni
interval.
IV. Criteriul de includere în tratament:
– pacienţi simptomatici cu diagnostic confirmat specific (enzimatic); acesta
nefiind posibil deocamdată în ţara noastră, se stabileşte prin colaborarea cu
laboratoare de profil din străinătate.
V. Monitorizarea tratamentului
– examen fizic;
– enzime musculare;
– ecocardiografie, EKG, ecografie hepatică;
– probe funcţionale respiratorii (la vârsta la care este posibilă efectuarea
acestora);
– chestionare de autoevaluare a calităţii vieţii (la vârsta la care este posibil sau
prin informaţii furnizate de părinţi).
Singurul pacient din ţara noastră cu glicogenoză tip II (late-onset), diagnosticat
specific, este monitorizat în Centrul de Patologie Genetică din Clinica Pediatrie I
Cluj.
VI. Criterii de excludere din tratament
– efecte adverse severe ale terapiei: dispnee, tahicardie, dureri precordiale (foarte
rare de altfel) sau angioedem (excepţional semnalat);
– lipsa de complianţă la tratament.
VII. Prescriptori: medici în specialitatea: Pediatrie, Genetică Medicală, Medicină Internă,
Neurologie

Autor: FormareMedicala.ro

0 Comentarii

Postati un comentariu
Nu includeti denumiri de medicamente in mesaj.

Cele mai noi stiri:

Senatul a respins proiectul privind obligativitatea certificatului Covid la locul de munca

Solidaritatea Sanitara: 23% din munca unui medic dintr-un spital Covid este neplatita

Managerul SJU Bistrita: Dati drumul la tratamentul antiviral din zona de prespital

ECDC: Sezonul gripal ar putea fi unul sever

Arafat: Solidaritatea pe care o vedem ne face sa simtim ca suntem cu prietenii alaturi