A030Q – DCI ALGLUCOSIDASUM ALFA

I. Definiţie
Boala Pompe (glicogenoza tip II) este o boală monogenică (cu transmitere autozomal recesivă) a
metabolismului glicogenului, datorată deficitului unei hidrolaze acide lizozomale, α-glucozidaza, care
determină acumulare consecutivă de glicogen în toate ţesuturile indivizilor afectaţi. A fost descrisă în urmă cu
50 ani.
Frecvenţa este diferit raportată în diferite zone geografice, estimarea medie fiind de 1/40.000.
II. Forme clinice
Boala se manifestă printr-un spectru clinic, care are în comun miopatia, de severitate variabilă, dar diferă prin
vârsta de debut, implicarea altor organe şi severitatea evoluţiei.
Cea mai severă este forma clasică (generalizată, infantilă), cu debut precoce la vârsta de sugar, caracterizată
prin: cardiomegalie, hepatomegalie, hipotonie, cu evoluţie infaustă înaintea vârstei de 2 ani, prin insuficienţă
cardio-respiratorie.
Boala Pompe poate debuta şi după vârsta de sugar (“late-onset”), în copilărie, adolescenţă (forma juvenilă) sau
chiar la vârsta de adult (din a doua până în a şasea decadă de vârstă) – forma adultă, în care este afectată, în
mod esenţial, musculatura scheletică, de obicei fără suferinţă cardiacă. Evoluţia este, în general, lent
progresivă (mai rapidă la cei cu debut la vârstă mai mică), conducând la invaliditate şi – prin afectare musculară
proximală – la insuficienţă respiratorie.
Acumularea de glicogen este masivă la nivelul cordului, musculaturii scheletice şi în ficat în forma generalizată
şi este mai redusă şi limitată de obicei la musculatura scheletică în forma cu debut tardiv.
Criteriile diagnostice sunt nespecifice şi specifice
• Criteriile nespecifice:
– clinic:
o pentru forma infantilă: hipotonie musculară extremă, cardiomegalie, hepatomegalie şi
macroglosie (raportate la: 96%; 95%; 82% şi respectiv 62% dintre pacienţi), cu debut la sugar
sau cel târziu până la 2 ani;
o pentru forma juvenilă: hipotonie musculară, cardiomegalie, hepatomegalie şi macroglosie
(raportate la: 100%; 6%; 29% şi respectiv 8% dintre pacienţi, cu debut între 1 – 15 ani;
o pentru forma adultă: miopatia, hepatomegalia şi macroglosia (raportate la: 100%; 4% şi
respectiv 4% dintre pacienţi), cu debut după vârsta de 15 ani.
– EMG: traseu de tip miogen;
– Ecocardiografie; EKG;
– ecografie hepatică (volum hepatic);
– probe funcţionale respiratorii (la vârsta la care este posibil);
– enzime serice: PCK, TGP, TGO cu valori crescute;
– biopsia musculară: conţinut crescut de glicogen.
• Criterii specifice
– enzimatic: dozarea α-glucozidazei în leucocite (sau: fibroblaşti, ţesut muscular). Valoarea acesteia la
pacienţii cu formă infantilă este practic nulă; la cei cu debut tardiv, se situează de obicei sub 20%
din valoarea martorilor;
– molecular: analiza ADN pentru decelarea mutaţiilor la nivelul genei α-glucozidazei (localizată pe 17
q; 20 exoni). Criteriul molecular nu este obligatoriu pentru diagnostic.

III. Tratamentul specific al bolii Pompe, recent disponibil, este un tratament de substituţie enzimatică cu
aglucosidasum alfa (preparat comercial Myozyme).
Posologia recomandată este de 20 mg/kg/doză, în perfuzie i.v., la 2 săptămâni interval.
IV. Criteriul de includere în tratament:
– pacienţi simptomatici cu diagnostic confirmat specific (enzimatic); acesta nefiind posibil
deocamdată în ţara noastră, se stabileşte prin colaborarea cu laboratoare de profil din străinătate.
V. Monitorizarea tratamentului
– examen fizic;
– enzime musculare;
– ecocardiografie, EKG, ecografie hepatică;
– probe funcţionale respiratorii (la vârsta la care este posibilă efectuarea acestora);
– chestionare de autoevaluare a calităţii vieţii (la vârsta la care este posibil sau prin informaţii
furnizate de părinţi).
VI. Criterii de excludere din tratament
– efecte adverse severe ale terapiei: dispnee, tahicardie, dureri precordiale (foarte rare de altfel) sau
angioedem (excepţional semnalat);
– lipsa de complianţă la tratament.

VII. Prescriptori: medici în specialitatea: Pediatrie, Genetică Medicală, Medicină Internă, Neurologie