A008E DCI IMIGLUCERASUM

03/08/2020

A008E DCI IMIGLUCERASUM

Citeste mai mult: https://www.formaremedicala.ro/a008e-dci-imiglucerasum/

”DCI IMIGLUCERASUM
Boala Gaucher este o boală monogenică autosomal recesivă, cauzată de deficitul unei
enzime (β-glucocerebrozidaza), deficit datorat unor mutaţii la nivelul genei acesteia;
enzima este necesară pentru metabolizarea glucocerebrozidelor, substanţe de natură
lipidică care se acumulează în celule macrofage din organism, înlocuind celulele
sănătoase din ficat, splină şi oase.
Manifestările bolii pot fi: anemie, trombocitopenie, splenomegalie, hepatomegalie,
afectare osoasă (crize osoase, fracturi patologice) şi retard de creştere, dacă debutul
clinic survine în copilărie.
Boala Gaucher are 3 forme:
1. tip 1;
2. tip 2 (forma acută neuronopată);
3. tip 3 (forma cronică neuronopată).
Pacienţii cu boala Gaucher au o scădere semnificativă a calităţii vieţii, abilităţile
sociale şi fizice putând fi grav afectate. La pacienţii cu tipul 2 sau tipul 3 de boală, la
tabloul clinic menţionat se adaugă semne şi simptome care indică suferinţa neurologică
cu debut la sugar şi evoluţie infaustă (tipul2 ) sau sugar-adult (tipul 3).
Diagnosticul specific se stabileşte pe baza următoarelor criterii:
– valoare scăzută a β glucocerebrozidazei <15-20% din valoarea martorilor
(diagnostic enzimatic)
– prezenţa unor mutaţii specifice bolii, in stare de homozigot sau heterozigot
compus la nivelul genei β glucocerebrozidazei (localizata 1q21)-diagnostic molecular.
Tratamentul specic bolii Gaucher este tratamentul de substitutie enzimatica(TSE) si cel
de reducere a substratului (TRS).Tratamentul cu Imiglucerasum este un tratament
specific de substitutie enzimatica
CRITERII DE ELIGIBILITATE PENTRU INCLUDEREA ÎN TRATAMENT
Sunt eligibili pentru includerea în tratament de substitutie enzimatica cu
Imiglucerasum numai pacienţii cu diagnostic cert (specific) de boală Gaucher.
Criteriile de includere în tratament sunt următoarele:
I. Criterii de includere în tratament cu Imiglucerasum pentru pacientii sub 18 ani –
prezenţa a cel puţin unuia dintre următoarele criterii:
1. Retard de creştere
2. Organomegalie simptomatică sau disconfort mecanic
3. Citopenie severă:
a. Hb < 10g/dl (datorată bolii Gaucher)
b. Trombocite < 60.000/mmc sau
c. Neutropenie < 500/mmc sau leucopenie simptomatică cu infecţie
4. Boală osoasă: a) simptomatică: episoade recurente de dureri osoase, crize osoase,
fracturi patologice; b) modificari specifice la RMN osos: infiltrare medulara, leziuni
osteolitice, infarcte osoase, necroza avasculara; c) scaderea desintatii minerale
osoase: osteopenie, osteoporoza
5. Agravare progresiva cel putin a uneia dintre urmatoarele componente ale tabloului
clinic al bolii: organomegalia, anemia, trombocitopenia sau boala osoasa(chiar daca
parametrii care definesc aceste suferinte nu ating valorile mentionate mai sus)
6. Prezenţa formei neuronopate cronice (tipul 3) sau existenţa în fratrie a unui pacient
cu această formă de boală
II. Criterii de includere în tratament cu Imiglucerasum pentru adulţi – prezenţa a cel
puţin unuia dintre următoarele criterii:
1. Creştere viscerală masivă care conduce la disconfort mecanic sau infarcte
2. Citopenie severă:
a. Hb < 9g/dl (datorată bolii Gaucher şi nu unor alte cauze)
b. Trombocite < 60.000/mmc sau
c. Neutropenie < 500/mmc sau leucopenie simptomatică cu infecţie
3. Boală osoasă activă definită prin: a) episoade osoase recurente: fracturi patologice,
crize osoase; b) modificari specifice la RMN osos: infiltrare medulara, leziuni osteolitice,
infarcte osoase, necroza avasculara; c) scaderea desintatii minerale osoase:
osteopenie, osteoporoza
4. Agravare progresiva cel putin a uneia dintre urmatoarele componente ale tabloului
clinic al bolii: organomegalia, anemia, trombocitopenia sau boala osoasa(chiar daca
parametrii care definesc aceste suferinte nu ating valorile mentionate mai sus)
III. Pacientii cu boala Gaucher tip 1 care au urmat anterior tratament cu
Velaglucerase Alfa, la care nu s-a inregistrat un raspuns adecvat dupa 6 luni de
tratament cu doza de 60 UI/kilocorp la fiecare 2 saptamani, conform criteriilor din
protocolul pentru acest medicament.
B. STABILIREA SCHEMEI TERAPEUTICE cu IMIGLUCERASUM A PACIENŢILOR CU
BOALĂ GAUCHER
Tratamentul cu Imiglucerasum se administrează în perfuzie intravenoasă la fiecare
două săptămâni, de obicei în doză de 30-60 U/kgcorp, in functie de severitate, pentru
tipul 1 de boală Gaucher şi 60-80 U/kgcorp pentru tipul 3 de boală Gaucher.
Tratamentul de substitutie enzimatica este necesar toata viata.
C. MONITORIZAREA PACIENŢILOR CU BOALĂ GAUCHER
În monitorizarea bolii Gaucher se vor avea în vedere următoarele obiective*:
1. Anemia*:
– hemoglobina trebuie sa creasca dupa 1-2 ani de TSE la:
≥ 11 g/dl (la femei si copii);
≥ 12 g/dl (la barbati)
2. Trombocitopenia*:
– fara sindrom hemoragipar spontan;
– trombocitele trebuie sa creasca dupa 1 an de TSE:
de cel putin 1,5 ori (la pacientii nesplenectomizati);
la valori normale (la pacientii splenectomizati)
3. Hepatomegalia*
– obtinerea unui volum hepatic = 1-1,5 xN 1)
– reducerea volumului hepatic cu: 20-30% (dupa 1-2 ani de TSE)
30-40% (dupa 3-5 ani de TSE)
4. Splenomegalia*
– obtinerea unui volum splenic ≤ 2-8xN 2)
– reducerea volumului splenic cu: 30-50% (dupa primul an de TSE)
50-60% (dupa 2-5 ani de TSE)
5. Dureri osoase*
– absente dupa 1-2 ani de tratament
6. Crize osoase*
– absente
7. Ameliorare neta a calitatii vietii
8. La copil/adolescent: – normalizarea ritmului de crestere
– pubertate normala
Recomandari pentru evaluarea pacientilor cu boala Gaucher tip1:
– la stabilirea diagnosticului…………….tabel I
– in cursul monitorizarii………………….tabel II
Recomandari suplimentare minime pentru monitorizarea pacientilor cu boala
Gaucher tip 3…………………………………tabel III
D. CRITERII DE EXCLUDERE A PACIENŢILOR DIN TRATAMENT:
1. Lipsă de complianţă la tratament;
2. Eventuale efecte adverse ale terapiei (foarte rare/exceptionale): prurit şi/sau urticarie
(raportate la 2,5% dintre pacienti), dispnee, tahicardie, dureri precordiale, angioedem
(excepţional); in acest caz, se indica evaluarea pacientului in vederea trecerii la
terapia specifica de reducere a substratului(TRS).
*International Collaborative Gaucher Group (ICGG): Gaucher Registry Annual Report
26.06.2014
1)multiplu vs normal (raportare la valoarea normala; valoarea normala = [Gr. pacientului
(gr)x2,5]/100
2)multiplu vs normal (raportare la valoarea normala; valoarea normala = [Gr. pacientului
(gr)x0,2]/100
Recomandări pentru monitorizarea pacienţilor cu Boala Gaucher Tip I
Tabelul I
Evaluare la stabilirea diagnosticului

 

** organomegalia se va exprima atat in cmc cat si in multiplu fata de valoarea normala
corespunzatoare pacientului: pentru ficat = [Gr. pacientului (gr)x2,5]/100; pentru splina =
[Gr. pacientului (gr)x0,2]/100
*** IRM osos va preciza prezenta si localizarea urmatoarelor modificari: infiltrare
medulara; infarcte osoase; necroza avasculara; leziuni litice.
Tabelul II
Evaluare in cursul monitorizarii

1 markeri sensibili ai activitatii bolii
* organomegalia se va exprima atat in cmc cat si in multiplu fata de valoarea normala
corespunzatoare pacientului: pentru ficat = [Gr. pacientului (gr)x2,5]/100; pentru splina =
[Gr. pacientului (gr)x0,2]/100
** IRM osos va preciza prezenta si localizarea urmatoarelor modificari: infiltrare
medulara; infarcte osoase; necroza avasculara; leziuni litice.
*** A se vedea in tabelul I
Recomandări suplimentare minime pentru monitorizarea pacienţilor
cu Boală Gaucher tip III
Tabelul III

Prescriptori: initierea, continuarea si monitorizarea tratamentului se realizeaza de
medicii din specialitatea gastroenterologie, hematologie, neurologie, neurologie
pediatrica şi pediatrie
NOTĂ: Monitorizarea copiilor şi adulţilor cu boală Gaucher se face semestrial de
medicul curant al pacientului şi cel putin o data pe an în Centrul Regional de Genetica
Medicala din Cluj pentru copii si in Spitalul Clinic Judetean de Urgenta – Clinica Medicala
II – din Cluj, pentru adulti.”

Autor: FormareMedicala.ro

0 Comentarii

Postati un comentariu
Nu includeti denumiri de medicamente in mesaj.

Cele mai noi stiri:

Comisar european, despre pandemia Covid-19: In unele state membre, situatia este mai rea decat in martie

Legea privind educatia sanitara in scoli, constitutionala

Sapte state UE, printre care si Romania, starnesc ingrijorare in Europa privind evolutia epidemiei Covid-19

In urmatoarea perioada, 25.000 de cutii de Euthyrox vor fi importate in Romania

Peste 1.700 de studenti straini din 90 de tari s-au inscris la admitere la UMF “Iuliu Hatieganu” din Cluj