Copiii si adultii din categorii vulnerabile pot beneficia de testare genetica gratuita, in baza unor criterii medicale si sociale, prin proiectul national “Genetica echitabila”. Programul se desfasoara in opt centre din Romania, inclusiv la Spitalul Clinic Judetean de Urgenta (SCJU) Craiova, si urmareste facilitarea accesului la investigatii genetice specializate pentru persoanele care intampina dificultati in obtinerea acestor servicii.
Potrivit informatiilor transmise de unitatea medicala, proiectul este coordonat de Institutul de Cercetare-Dezvoltare in Genomica si finantat din fonduri europene, prin Programul Sanatate 2021-2027.
Opt centre implicate in programul national
Craiova participa la proiect prin Centrul Regional de Genetica Medicala Dolj, alaturi de alte sapte centre din Bucuresti, Timisoara, Targu Mures, Pitesti, Cluj-Napoca, Galati si Iasi. Programul urmareste imbunatatirea accesului la investigatii genetice pentru persoanele din grupuri vulnerabile sau defavorizate.
Ce afectiuni pot fi investigate prin testare genetica
Potrivit reprezentantilor spitalului, testarea genetica poate identifica modificari ale ADN-ului asociate unor afectiuni, in special atunci cand investigatiile medicale obisnuite nu permit stabilirea unui diagnostic clar.
Rezultatele pot contribui la confirmarea sau clarificarea diagnosticului si la stabilirea unor recomandari medicale individualizate. Prin acest program pot fi investigate boli metabolice ereditare, anomalii cromozomiale, tulburari neurologice si de dezvoltare, boli endocrine rare, afectiuni genetice ale sistemului osos, surditate ereditara si anumite boli renale.
Cine poate beneficia de testare genetica gratuita
Programul se adreseaza copiilor cu varsta mai mare de 28 de zile si adultilor, insa includerea este conditionata de indeplinirea cumulativa a mai multor criterii. Acestea vizeaza apartenenta la o categorie vulnerabila sau defavorizata, varsta si domiciliul, resedinta ori locuirea intr-o regiune eligibila. De asemenea, este necesara o indicatie medicala pentru testarea genetica, stabilita in urma evaluarii pacientului.
Evaluarea medicala si interpretarea rezultatelor
“Fiecare caz este analizat individual de medic, care decide daca testarea este necesara si ce tip de investigatie trebuie efectuata. Recoltarea probelor biologice se realizeaza dupa informarea pacientului sau a reprezentantului legal si obtinerea consimtamantului acestuia. Probele sunt ulterior analizate in laboratoarele implicate in proiect, iar rezultatele sunt interpretate in corelatie cu datele clinice ale pacientului. In functie de rezultate, medicii pot recomanda investigatii suplimentare, monitorizare sau consiliere genetica”, informeaza SCJU Craiova, intr-un comunicat de presa.
Peste 24.000 de persoane vizate la nivel national
La nivel national, proiectul vizeaza peste 24.000 de persoane din grupuri vulnerabile, care vor beneficia de activitati de informare, consiliere si mobilizare. Dintre acestea, cel putin 19.413 persoane urmeaza sa beneficieze de screening genetic. Totodata, programul prevede formarea a minimum 121 de specialisti in domeniul geneticii medicale. Persoanele interesate se pot preinscrie online, pe pagina oficiala a proiectului.
Etichete: testare genetica, genetica medicala, scju craiova, genetica echitabila
Autor: Adriana Pavel
