Fibromialgia, un sindrom de durere cronica raspandita, a carui cauza ramane insuficient inteleasa, ar putea avea o baza genetica mai bine definita decat se credea pana acum. Un studiu genetic publicat in revista Nature Medicine a identificat 26 de regiuni genetice asociate cu riscul de aparitie a bolii, oferind noi indicii despre mecanismele implicate in dezvoltarea acesteia.
Cercetatorii au realizat o meta-analiza de asociere la nivelul intregului genom (GWAS), folosind date genetice provenite de la peste 2,5 milioane de adulti, dintre care aproximativ 55.000 aveau diagnostic de fibromialgie. Analiza a identificat 26 de regiuni genetice asociate cu riscul de a dezvolta boala.
Cea mai puternica asociere a fost observata pentru o varianta din gena HTT, implicata in boala Huntington. Cercetatorii subliniaza insa ca aceasta asociere nu inseamna ca cele doua afectiuni au aceeasi cauza sau ca persoanele cu fibromialgie prezinta un risc crescut de boala Huntington.
Rezultatele indica un rol important al sistemului nervos
Multe dintre genele identificate sunt implicate in functionarea creierului si a sistemului nervos. Potrivit autorilor, rezultatele sustin ipoteza ca fibromialgia este, in principal, o tulburare a procesarii durerii la nivelul sistemului nervos central.
Profesorul Frances Williams, coautor al studiului si profesor de epidemiologie genomica la King’s College London, afirma ca analiza ADN-ului a peste doua milioane de persoane le permite cercetatorilor sa fie increzatori ca rezultatele sunt solide si sugereaza ca fibromialgia reprezinta o problema de procesare a durerii.
Legaturi genetice cu alte afectiuni
Analiza a evidentiat o suprapunere genetica importanta intre fibromialgie si alte afectiuni, inclusiv durerea lombara, sindromul de intestin iritabil si tulburarea de stres post-traumatic. Cercetatorii considera ca aceste boli ar putea imparti mecanisme biologice comune la nivelul sistemului nervos, ceea ce ar explica de ce apar frecvent impreuna.
Descoperirea nu schimba deocamdata tratamentul
Desi descoperirea aduce noi dovezi privind baza biologica a fibromialgiei, cercetatorii atrag atentia ca este doar inceputul. Sunt necesare studii suplimentare pentru a intelege rolul exact al variantelor genetice identificate si pentru a transforma aceste rezultate in beneficii concrete pentru pacienti, prin metode mai precise de diagnostic si terapii noi.
Etichete: fibromialgia, cauze fibromialgie, durere cronica, boli genetice
Autor: Adriana Pavel
