O boala rara, adesea descoperita prea tarziu. Se schimba ceva? Hemoglobinuria paroxistica nocturna (HPN), o afectiune rara si cu risc vital, intra in atentia medicilor de la Spitalul Clinic C.F. Timisoara, unde, din aceasta luna, incepe derularea unui program national de depistare dedicat pacientilor cu aceasta patologie. Unitatea sanitara devine astfel centru in cadrul Programului National de Tratament pentru Boli Rare.
Ce este hemoglobinuria paroxistica nocturna
Hemoglobinuria paroxistica nocturna face parte din categoria bolilor rare si se manifesta prin distrugerea accelerata a globulelor rosii. Afectiunea este asociata frecvent cu tromboze si insuficienta medulara.
In Romania, boala este subdiagnosticata din cauza incidentei reduse. De cele mai multe ori, este descoperita tardiv, cand posibilitatile de interventie si tratament sunt limitate.
“HPN are simptome nespecifice. Vorbim despre anemii fara o cauza evidenta si de episoade trombotice neobisnuite. Practic, avem parametri hematologici care ies din limite, si aici ma refer la hemoglobina scazuta, modificarea valorii trombocitelor, leucocite mici, un deficit de fier major, adica o feritina serica scazuta, anemie hemolitica si tromboze aparute la varste sub 45 de ani, in teritorii neobisnuite, in zone atipice, de exemplu la nivelul venelor abdominale sau cerebrale si afectarea maduvei osoase. De aceea, consideram HPN-ul ca fiind o boala cu risc vital”, explica dr. Aura Ioana Hanci, medic specialist Hematologie – Spitalul Clinic C.F. Timisoara, intr-o postare pe Facebook.
Pe langa aceste manifestari, pot aparea oboseala constanta, tahicardia, dispneea, durerile abdominale, spasmele esofagiene si hemoglobinuria – urina inchisa la culoare, mai ales dimineata.
Program national, in premiera la Spitalul CF Timisoara
Din aceasta luna, in cadrul Spitalului Clinic C.F. Timisoara va fi derulat Programul National de depistare a persoanelor cu hemoglobinurie paroxistica nocturna.
“Suntem printre putinele unitati sanitare din tara in care se deruleaza un asemenea program, inclus in Programul National de Tratament pentru Boli Rare. Recunoasterea precoce a afectiunii si accesul rapid la tratament specific sunt extrem de importante. In lipsa acestora, prognosticul este rezervat. In perioada urmatoare, avem in vedere si alte programe nationale pe care sa le implementam in cadrul unitatii sanitare”, spune dr. Cosmin Gridan, manager – Spitalul Clinic C.F. Timisoara.
Programul presupune identificarea pacientilor pe baza unui profil specific si testarea acestora. Probele recoltate sunt trimise catre unitati sanitare specializate in stabilirea diagnosticului, unde este utilizata citometria in flux, tehnica ce evidentiaza absenta unor proteine de pe suprafata celulelor sanguine.
Sursa: Spitalul Clinic CF Timisoara
Etichete: hemoglobinuria paroxistica nocturn, HPN, diagnosticare boli rare, spitalul clinic cf timisoara
