Cercetatorii au descoperit o noua afectiune neurologica | 13 cazuri in toata lumea

O echipa internationala de oameni de stiinta condusa de specialisti de la Institutul de Cercetari Biomedicale Bellvitge (Idibell) din L’Hospitalet de Llobregat, provincia Barcelona, a descoperit o noua afectiune neurologica extrem de rara, cauzata de mutatii genetice. Boala afecteaza, in prezent, 13 persoane la nivel mondial, potrivit agentiei EFE.

Descoperirea, publicata in revista American Journal of Human Genetics, a fost posibila datorita secventierii genomice si utilizarii unor noi instrumente de genomica clinica si algoritmi computationali dezvoltati de echipa spaniola.

“Este un tip de boala care afecteaza substanta alba din creier, iar acesti pacienti prezinta probleme de deplasare, dificultati cognitive, intarzieri de dezvoltare sau dismorfie faciala”, a explicat pentru EFE Aurora Pujol, sefa departamentului de neurometabolism de la Idibell.

Echipa condusa de Pujol a identificat mutatii la nivelul genei RPS6KC1 ca fiind cauza unei noi tulburari genetice de neurodezvoltare. Aceste mutatii au fost detectate la 13 persoane din opt familii din diferite tari, fara legaturi intre ele.

Cercetatorii estimeaza ca numarul cazurilor ar putea creste in urmatorii ani, pe masura ce comunitatea stiintifica devine constienta de existenta acestei afectiuni si o poate diagnostica mai usor.

Desi nu exista inca un tratament, identificarea bolii reprezinta „un pas important pentru imbunatatirea diagnosticului pacientilor cu boli rare si pentru intelegerea functiei genei RPS6KC1 si a altor secvente genetice”, a subliniat Pujol, citata si de Agerpres.

Ea a adaugat ca stabilirea unui diagnostic ofera „o usurare familiilor, care pot in sfarsit pune un nume bolii si se pot conecta cu alte familii pentru sprijin si colaborare”.

Manifestarile clinice ale bolii sunt variate, de la forme congenitale severe, incompatibile cu viata, pana la paraplegie spastica sau tulburari de neurodezvoltare usoare. In unele cazuri, pacientii prezinta doar dificultati cognitive sau comportamentale, fara deficiente motorii.

Cercetatorii au observat asemanari intre aceasta boala noua si sindromul Coffin-Lowry, o tulburare genetica rara cauzata de mutatii intr-o gena inrudita (RPS6KA3), caracterizata prin anomalii de crestere, dismorfologie si dizabilitate intelectuala.

La studiu au participat centre de cercetare si spitale din Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan si Turcia, ceea ce reflecta caracterul international al acestei descoperiri stiintifice.

Etichete: boala neurologica, boala genetica, boala rara, simptome neurologice, sindromul coffin-lowry