M09AX03 DCI: ATALUREN

05/08/2020

M09AX03 DCI: ATALUREN

Citeste mai mult: https://www.formaremedicala.ro/m09ax03-dci-ataluren-2/

“DCI: ATALUREN
I. INDICAȚII TERAPEUTICE
Ataluren este indicat în tratamentul pacienţilor ambulatorii cu vârsta de 2 ani şi peste
(≥ 2 ani) cu Distrofie musculară Duchenne (DMD) determinată de o mutaţie de tip
nonsens la nivelul genei distrofinei. Tratamentul cu Ataluren se va adăuga tratamentului
preexistent, incluzând tratamentul cu corticosteroizi, terapia fizica.
Pacienții cu DMD, fără mutație nonsens, NU trebuie să primească ataluren.
Pacienților, parintilor sau tutorilor legali (in funcţie de varsta pacientului) trebuie
să li se prezinte criteriile de includere și excludere din tratamentul cu Ataluren,
înainte de începerea tratamentului !
II. CRITERII DE INCLUDERE*
o VÂRSTA: pacienți cu vârsta ≥ 2 ani;
o DIAGNOSTIC: distrofie musculară Duchenne, cauzată de o mutație nonsens la
nivelul genei distrofinei (nmDMD) (Prezenţa unei mutaţii nonsens în gena
distrofinei trebuie determinată prin testare genetică);
o ETAPA EVOLUTIVĂ: pacientul trebuie să aibă capacitate de deplasare păstrată
(merge 10 pași fără sprijin);
o CONSIMȚĂMÂNT INFORMAT: tratamentul va fi început numai după ce pacienții
/părinții sau tutorii au semnat consimțământul informat privind administrarea
medicamentului, criteriile de includere, excludere și oprire a tratamentului,
precum și acceptul de a se prezenta periodic la evaluările standardizate, înainte
de începerea tratamentului.
*Pentru includerea în programul de tratament, medicul Neurolog Pediatru sau Neurolog
(pentru pacienții peste 18 ani) va întocmi un dosar care va fi evaluat în unul dintre
Centrele de expertiză (enumerate mai jos).
III. CRITERII DE EXCLUDERE
o VÂRSTA: sub 2 ani ;
o GREUTATEA: sub 12 kg ;
o DIAGNOSTIC: pacienţi cu distrofie musculară Duchenne care nu prezintă o
mutaţie nonsens (aceștia nu trebuie să primească ataluren) ;
o Pacienti cu hipersensibilitate la substanţa activă sau la oricare dintre excipienţi ;
o ETAPA EVOLUTIVĂ: pacienți cu distrofie Musculara Duchenne care și-au
pierdut capacitatea de deplasare (nu merg 10 pasi fără sprijin) ;
o CONSIMȚĂMÂNT INFORMAT: refuzul semnării de către pacienți/părinți, tutori a
consimțământului informat privind administrarea medicamentului, criteriile de

includere, excludere și oprire a tratamentului, precum și acceptul de a se
prezenta periodic la evaluările standardizate, înainte de începerea tratamentului.
IV. CRITERII DE OPRIRE A TRATAMENTULUI
o Pacient necompliant la evaluările periodice (mai puțin de 2 prezentări în Centrele
de Expertiză în 14 luni);
o Dacă un pacient pierde ambulația (de ex. nu mai poate sta în picioare cu
susținere și devine complet dependent de scaunul rulant) pentru toate activitățile
din casă sau din afara casei (cauza pierderii ambulației nefiind accident sau
boală intercurentă), pentru o durată de timp mai mare de 6 luni, medicul trebuie
să discute cu familia oprirea tratamentului cu ataluren. Tratamentul trebuie oprit
nu mai târziu de 6 luni după ce a devenit non-ambulator. Urmărirea pacienților
se va face în continuare conform standardelor europene de îngrijire. Pacienții
trebuie să vină în continuare la cel puțin 2 vizite de monitorizare în Centrele de
Expertiză în 14 luni ;
o Renunțare a pacientului;
o Întrerupere din cauza reacțiilor adverse.
Utilizarea concomitentă a aminoglicozidelor administrate intravenos este contraindicată.
Dacă este necesar tratamentul intravenos cu aminoglicozide, trebuie întrerupt
tratamentul cu ataluren. Tratamentul se poate relua la 2 zile după administrarea
aminoglicozidelor.
V. DOZE ŞI MOD DE ADMINISTRARE
Ataluren trebuie administrat pe cale orală în 3 doze, în fiecare zi.
Prima doză trebuie luată dimineaţa, a doua la prânz şi a treia seara. Intervalele
recomandate dintre doze sunt de 6 ore între doza de dimineaţă şi cea de prânz, de 6
ore între doza de prânz şi cea de seară şi de 12 ore între doza de seară şi prima doză
din ziua următoare.
Pacienții pediatrici cu greutatea corporală ≥ 12 kg sunt tratați conform recomandărilor
de administrare a dozelor aferente intervalului de greutate corporală.
Doza recomandată este de 10 mg/kg greutate corporală dimineaţa, de 10 mg/kg
greutate corporală la prânz şi de 20 mg/kg greutate corporală seara (pentru obţinerea
unei doze totale zilnice de 40mg/kg greutate corporală).
Ataluren este disponibil sub formă de plicuri a câte 125 mg, 250 mg sau 1 000 mg.

În tabelul de mai jos sunt informaţiile privind concentraţia (concentraţiile) de substanţă
din plic care trebuie utilizată (utilizate) pentru obţinerea dozei recomandate în raport cu
intervalul de greutate corporală.

Mod de administrare:
4
Ataluren trebuie administrat pe cale orală după amestecarea medicamentului, pentru a
se obţine o suspensie, într-un lichid sau în alimente semi-solide. Plicurile trebuie
deschise numai în momentul pregătirii dozei. Întregul conţinut din fiecare plic trebuie
amestecat cu cel puţin 30 ml de lichid (apă, lapte, suc de fructe) sau cu 3 linguri de
aliment semi-solid (iaurt sau sos de mere). Doza pregătită trebuie omogenizată bine
înainte de administrare. Cantitatea de lichid sau de aliment semi-solid poate fi crescută
după preferinţa pacientului. Pacienţii trebuie să ia doza în întregime.
VI. MONITORIZAREA PACIENȚILOR ÎN CADRUL PROGRAMULUI DE TRATAMENT
CU ATALUREN
La includerea în Programul de tratament cu ataluren se documentează
următoarele :
o Rezultatul analizei genetice care confirmă mutația nonsens la nivelul genei
distrofinei;
o Creatinina serică, uree serică și monitorizarea cistatinei C;
o Colesterolul total, LDL, HDL și trigliceridele;
o Evaluare clinică conform Fișei de evaluare clinică inițială (anexa 1).
Monitorizarea pacientului pe parcursul tratamentului cu ataluren :
‐ Luna a 3-a și a 9-a ale fiecărui an de la inițierea tratamentului – de către medicul
curant / medicul din ambulatoriul de specialitate ;
‐ Luna a 6-a și a 12-a ale fiecărui an de la inițierea tratamentului – într-unul din
Centrele de Expertiză de Boli Rare în domeniul Neurologie Pediatrică / Neurologie.
Evaluarea în cadrul monitorizării va cuprinde:
‐ Evaluare clinică conform fișei clinice de monitorizare (Fișa de evaluare clinică follow-up)
(anexa 2) la fiecare 3 luni, conform standardului de îngrijire;
‐ la interval de 6 luni:
− creatinina serică, uree serică și monitorizarea cistatinei C ;
− tensiunea arterială sistolică și distolică în stare de repaus la bolnavii cu
nmDMD care primesc ataluren concomitent cu corticosteroizi ;
‐ la interval de 12 luni: colesterolul total, LDL; HDL; trigliceride.
VII. PRESCRIPTORI:
Medici din specialitatea neurologie pediatrică și neurologie, cu experienţă în
diagnosticul şi controlul terapeutic al distrofiei musculare Duchenne la copii și adulți.
5
1. Dosarul pacientului este realizat de fiecare medic prescriptor in parte. Acesta se trimite
împreună cu pacientul în Centrele de Expertiză pentru Boli Rare în domeniul Neurologie
Pediatrică / Neurologie cu experiență în domeniul bolilor neuro-musculare, pentru
confirmarea diagnosticului de certitudine. Se completează fișa clinica inițială
(anexa 1).
2. Recomandarea pentru inițierea tratamentului se face de către medicii din Centrele de
Expertiză pentru Boli Rare în domeniul Neurologie Pediatrică / Neurologie cu experiență
în domeniul bolilor neuro-musculare, după evaluarea pacientului și a dosarului acestuia
și după confirmarea diagnosticului. Se menționează perioada pentru care va fi prescris
tratamentul (care nu va fi mai mare de 6 luni, cu reevaluare în vederea continuării).
3. Eliberarea medicamentului se face în regim de circuit deschis, pe bază de prescriptie
medicala electronica eliberată LUNAR de catre medicii Neurologi Pediatri sau Neurologi
(pentru pacientii cu vârsta mai mare de 18 ani).
4. O dată la 6 luni se face evaluarea în centrul de expertiză, conform cu standardele
europene de îngrijire (“standard of care”); medicul curant / din ambulatoriul de
specialitate va trimite o copie a evaluării din luna a 3-a, respectiv a 9-a; Centrul de
Expertiză transmite medicului curant / din ambulatoriul de specialitate recomandarea de
continuare a tratamentului pentru 6 luni sau recomandarea de întrerupere a
tratamentului.
MENȚIUNE – medicul curant / din ambulatoriul de specialitate, neurolog pediatru /
neurolog va monitoriza pacientul și va păstra legătura cu familia; dacă apare un
eveniment (de exemplu pierderea ambulației timp de 0-6 luni sau un eveniment advers
major sau o reacție alergică la medicație – a se vedea criteriile de excludere sau de
oprire a medicației – va semnala acest lucru Centrului de Expertiză și va trimite
pacientul pentru oprirea tratamentului. În caz de deces al pacientului – va anunța
imediat Centrul de Expertiză.
Centre de Expertiză pentru Boli Rare în domeniul Neurologie Pediatrică / Neurologie
 Spitalul Clinic de Psihiatrie “Prof. Dr. Al. Obregia” Bucureşti – Secţia Clinică de
Neurologie Pediatrică;
 Spitalul Clinic de Copii “Dr. V. Gomoiu” Bucureşti – Secţia Clinică de Neurologie
Pediatrică;
 Spitalul Universitar de Urgență București – Clinica Neurologie (pentru pacientii
ajunși la vârsta adultă).
DOSARUL DE INIȚIERE A TRATAMENTULUI VA CONȚINE URMĂTOARELE
DOCUMENTE:
6
 datele de identificare (copii după certificat de naștere, carte de identitate);
 referat de justificare, parafat și semnat de medicul specialist/primar neurolog
pediatru / neurolog. Referatele de justificare vor fi înregistrate la Casa de
Asigurări de Sănătate, astfel încât toți bolnavii să fie luați in evidență la nivelul
CJAS;
 Formularul de verificare a criteriilor de tratament cu Ataluren;
 Consimțământul informat al părintelui (tutorelui legal) al copilului sau al
bolnavului (dacă are vârsta peste 18 ani) (anexa 3 a prezentului protocol);
 bilet de extemare dintr-un Centru de Expertiză de Neurologie Pediatrică /
Neurologie, care să ateste diagnosticul de Distrofie musculară Duchenne cu
mutație nonsens;
 buletin de testare genetică care să ateste diagnosticul de distrofie musculară
Duchenne cu mutație genetică nonsens, semnat și parafat de un medic
specialist / primar genetician;
 evaluarea capacității de deplasare a pacientului (conform fișei de evaluare
inițială din Programul Național DMD – anexa 1 a prezentului protocol);
 greutatea pacientului;
 colesterolul total, LDL, HDL, trigliceride;
 creatinina serică, uree serică și cistatina C;
 tensiunea arterială sistolică și diastolică în stare de repaus la bolnavii care
primesc corticosteroizi.
Anexa 1
Centrul de Expertiză pentru Boli Rare în domeniul Neurologie Pediatrică / Neurologie
……………………………………………………………………….
Fișa clinică de evaluare inițială în vederea includerii în tratament cu Ataluren a
pacientului cu Distrofie musculară progresivă tip Duchenne/Becker

*copil cu hipercreatinkinazemie, confirmat genetic cu mutație nonsens, vârstă mică,
incert din punct de vedere al evoluției clinice în acest moment
ISTORIC ȘI INFORMAȚII CLINICE NECESARE
 motivul prezentării la medic:
 elementele de debut pot fi:

status-ul tratamentului cortizonic:
􀀀 da, primește tratament în prezent (detaliere la sfârșitul documentului)
􀀀 nu în prezent, dar a primit tratament cortizonic în trecut
􀀀 niciodată
􀀀 necunoscut
 afectare cardiacă
􀀀 da, fără alte detalii (de la vârsta de …………)
􀀀 aritmie sau blocuri de conducere (de la vârsta de……………)
􀀀 cardiomiopatie (de la vârsta de …………….)
􀀀 nu
􀀀 necunoscut
9
 ventilație non-invazivă
􀀀 da, tot timpul
􀀀 da, parte din timp
􀀀 nu
 ventilație invazivă
􀀀 da, tot timpul
􀀀 da, parte din timp
􀀀 nu
 primește medicație cardiacă
􀀀 da (detaliere la sfârșitul documentului)
􀀀 nu
􀀀 necunoscut
 chirugia scoliozei
􀀀 da (la vârsta de…………..)
􀀀 nu
􀀀 necunoscut
 alte probleme medicale (fracturi, diabet, cataractă, șamd)
􀀀 da (detaliere)
􀀀 nu
􀀀 necunoscut
 funcția motorie cea mai bună în prezent
􀀀 poate merge independent în present
􀀀 nu poate merge fără suport / ajutor
 folosește fotoliu rulant în prezent
􀀀 nu
􀀀 o parte din timp (de la vârsta de…………..)
􀀀 tot timpul (de la vârsta de ………………..)
 este inclus în prezent într-un studiu clinic
􀀀 da, în prezent (numele medicamentului……………………..)
􀀀 nu, dar a fost inclus și a primit tratament în trecut (numele
medicamentului…………..)
􀀀 niciodată
􀀀 necunoscut
DATE CLINICE ȘI EXAMEN CLINIC GENERAL

EVALUARE FUNCȚIONALĂ

EVALUARE FUNCȚIONALĂ

EXAMEN PSIHOLOGIC

TULBURĂRI DE SOMN: DA/NU (detaliere dacă răspunsul este DA)
ANALIZE UZUALE

TESTE GENETICE
 ca prim test diagnostic: 􀀀 DA; 􀀀 NU
 ca al doilea test diagnostic: 􀀀 DA; 􀀀 NU
 ce metodă s-a folosit:
 rezultatul analizei genetice care confirmă mutația nonsens la nivelul genei
distrofinei:
BIOPSIE MUSCULARĂ
 ca prim test diagnostic (înaintea testării genetice): 􀀀 DA; 􀀀 NU
 ca al doilea test diagnostic (după testarea genetică): 􀀀 DA; 􀀀 NU
 mușchiul unde s-a efectuat (deltoid, biceps, cvadriceps, gastrocnemian, alt
mușchi)
 data biopsiei /vârsta la care s-a efectuat)
 nu s-a efectuat
REZULTAT BIOPSIE MUSCULARĂ (dacă s-a efectuat)
 imunohistochimie
 testare prin metoda Imunnoblot (western blot)
 cantitate de distrofină: normală/scăzută/nu s-a efectuat
 dacă avem un raport în % pentru cantitatea de distrofină:
 utrofina: prezentă/absentă/modificată cantitativ
EVALUARE CARDIACĂ
 EKG:
􀀀 normal
􀀀 anormal (detaliere):……………………….
􀀀 Data efectuării:
 ecografie cardiacă:
􀀀 normală
􀀀 anormală
􀀀 fractia de ejectie a VS (valoare):
􀀀 Data efectuării:
EVALUARE FUNCȚIONALĂ RESPIRATORIE
 Spirometrie (după vârsta de 6 ani în funcție de intelect și cooperare):
􀀀 capacitate vitală
􀀀 volum expirator fortat: ….…..%
􀀀 Data efectuării:
13
EVALUARE RUDE
 FRATE / FRAȚI (dacă este cazul):
􀀀 Clinica
􀀀 CK
􀀀 Genetica
 SORĂ / SURORI (dacă este cazul)
􀀀 Clinica
􀀀 CK
􀀀 Genetica
 MAMA
􀀀 Clinica
􀀀 CK
􀀀 Genetica
TRATAMENT CORTICOTERAPIC
 Tip corticoterapie, doza, de când primește tratament: ……………
 Reacții adeverse: ………………….
ALTE TRATAMENTE
 Medicamente, inclusiv suplimente (vitamina D3, calciu), doze, de când primește
tratament: ……………………
􀀀 …
A fost completat consimțământul de la părinți și/sau pacient de a înregistra datele
în Registrul Național:
􀀀 DA 􀀀 NU
A fost completat consimțământul de la părinți și/sau pacient pentru acord privind
administrarea de ataluren:
􀀀 DA 􀀀 NU
SE RECOMANDĂ:
ATALUREN – doza:
Medic centru de expertiză:
Semnatură, parafă:
Data completării Fișei de inițiere:
14
Anexa 2
Centrul de Expertiză pentru Boli Rare în domeniul Neurologie Pediatrică / Neurologie
……………………………………………………………………….
Departamentul / Secția / Ambulatoriul de Neurologie Pediatrică / Neurologie
…………………………………………………………………………………………
Fișa clinică de monitorizare a pacientului cu Distrofie musculară progresivă tip
Duchenne/Becker în tratament cu Ataluren
Tip evaluare
Medic curant [ ] 3 luni, [ ] 9 luni; anul tratamentului cu Ataluren (1, 2….)….
Centrul de expertiză [ ] 6 luni [ ]12 luni; anul tratamentului cu Ataluren (1, 2..)…

EXAMEN CLINIC GENERAL (Se completează la evaluările de 3, 6, 9 și 12 luni ale
fiecărui an de tratament cu Ataluren)

INFORMAȚII CLINICE NECESARE (Se completează la evaluările de 3, 6, 9 și 12
luni ale fiecărui an de tratament cu Ataluren)
 status-ul tratamentului cortizonic:
􀀀 da, primește tratament în prezent (detaliere la sfârșitul documentului)
􀀀 nu în prezent, dar a primit tratament cortizonic în trecut
􀀀 niciodată
􀀀 necunoscut
 afectare cardiacă
􀀀 da, fără alte detalii (de la vârsta de …………)
􀀀 aritmie sau blocuri de conducere (de la vârsta de……………)
􀀀 cardiomiopatie (de la vârsta de …………….)
16
􀀀 nu
􀀀 necunoscut
 ventilație non-invazivă
􀀀 da, tot timpul
􀀀 da, parte din timp
􀀀 nu
 ventilație invazivă
􀀀 da, tot timpul
􀀀 da, parte din timp
􀀀 nu
 primește medicație cardiacă
􀀀 da (detaliere la sfârșitul documentului)
􀀀 nu
􀀀 necunoscut
 chirugia scoliozei
􀀀 da (la vârsta de…………..)
􀀀 nu
􀀀 necunoscut
 alte probleme medicale (fracturi, diabet, cataractă, șamd)
􀀀 da (detaliere)
􀀀 nu
􀀀 necunoscut
 funcția motorie cea mai bună în prezent
􀀀 poate merge independent în present
􀀀 nu poate merge fără suport / ajutor
 folosește fotoliu rulant în prezent
􀀀 nu
􀀀 o parte din timp (de la vârsta de…………..)
􀀀 tot timpul (de la vârsta de ………………..)
 este inclus în prezent într-un studiu clinic
􀀀 da, în prezent (numele medicamentului……………………..)
􀀀 nu, dar a fost inclus și a primit tratament în trecut (numele
medicamentului…………..)
17
􀀀 niciodată
􀀀 necunoscut
EVALUARE FUNCȚIONALĂ (Se completează la evaluările de 3, 6, 9 și 12 luni ale
fiecărui an de tratament cu Ataluren)

EVALUARE FUNCȚIONALĂ (Se completează la evaluările de la 6 și 12 luni ale
fiecărui an de tratament cu Ataluren)

EXAMEN PSIHOLOGIC

***se va menționa tipul testului efectuat; nu este necesară repetarea acestuia mai
frecvent de o dată la 2 ani
TULBURĂRI DE SOMN: DA/NU (detaliere dacă este necesar) (Se completează la
evaluările de 3, 6, 9 și 12 luni ale fiecărui an de tratament cu Ataluren)
ANALIZE UZUALE (Se completează la evaluările de la 6 și 12 luni ale fiecărui an de
tratament cu Ataluren)

****se verifică doar la evaluarea de la fiecare 12 luni de la inițierea tratamentului cu
ataluren
EVALUARE CARDIACĂ (Se completează la evaluarea de la fiecare 12 luni de la
inițierea tratamentului cu Ataluren)
 EKG:
􀀀 normal
􀀀 anormal (detaliere):……………………….
􀀀 Data efectuării:
 ecografie cardiacă:
􀀀 normală
􀀀 anormală
􀀀 fractia de ejectie a VS (valoare):
􀀀 Data efectuării:
Notă:
– evaluarea cardiacă se va face la fiecare 2 ani înainte de vârsta de 10 ani
– după vârsta de 10 ani: evaluarea cardiacă o data pe an
– evaluare cardiacă la apariția semnelor cardiace (acestea pot fi discrete și
nespecifice: scădere în greutate, tuse, vărsături, ortopnee), de către un specialist
cardiolog, pentru tratament de specialitate
– pacienții care au tratament cortizonic necesită o supraveghere mai atentă
cardiacă, datorită creșterii în greutate și al riscului de HTA
– evaluarea cardiacă este obligatorie înainte de orice intervenție chirurgicală
majoră și intraoperator (EKG)
EVALUARE FUNCȚIONALĂ RESPIRATORIE (Se completează la evaluarea de la
fiecare 12 luni de la inițierea tratamentului cu Ataluren)
 Spirometrie (după vârsta de 6 ani, în funcție de intelect și cooperare):
􀀀 capacitate vitală
􀀀 volum expirator fortat: ….…..%

􀀀 Data efectuării:
TRATAMENT CORTICOTERAPIC
 Tip corticoterapie, doza, de când primește tratament: ……………
 Reacții adeverse: ………………….

ALTE TRATAMENTE
 medicamente, inclusiv suplimente (vitamina D3, suplimente de calciu), doze, de
când primește tratament: ……………………
􀀀 …
SE RECOMANDĂ:
􀶓 􀶘 Continuarea tratamentului cu ATALUREN – doza:
􀶓 􀶘 Întreruperea tratamentului cu ATALUREN
Medic centru de expertiză / secție / ambulatoriul de specialitate:
Semnătură, parafă:
Data completării Fișei de monitorizare:
Anexa 3
FORMULAR PENTRU CONSIMȚĂMÂNTUL PACIENTULUI CU DISTROFIE
MUSCULARĂ DUCHENNE, CAUZATĂ DE O MUTAȚIE NONSENS LA NIVELUL
GENEI DISTROFINEI (nmDMD)
privind tratamentul cu Ataluren (TRANSLARNA)
Subsemnatul(a) ………………………………………………, cu CI/BI
…………………………..……………….. pacient /părinte/tutore legal al copilului
………………………………………………………………………..
cu CNP ……………………………………………………………diagnosticat cu distrofie
musculară Duchenne, cauzată de o mutație nonsens la nivelul genei distrofinei

(nmDMD) am fost informat de către ………………………………………… privind tratamentul
medical al distrofiei musculare Duchenne cu ataluren (TRANSLARNA).
Translarna este un medicament care conţine substanţa activă ataluren. Translarna este
disponibil în 3 concentraţii, fiecare conţinând 125 mg, 250 mg şi 1000 mg de substanţă
activă, denumită ataluren. Celelalte componente sunt: polidextroză (E1200), macrogol,
poloxamer, manitol (E421), crospovidonă, hidroxietil celuloză, aromă artificială de
vanilie (maltodextrină, arome artificiale şi propilen glicol), dioxid de siliciu coloidal
anhidru (E551), stearat de magneziu.
Translarna se utilizează în tratamentul distrofiei musculare Duchenne care este
determinată de un defect genetic specific care afectează funcţia musculară normală.
Translarna se utilizează pentru tratarea pacienţilor cu vârste de 2 ani şi peste, care au
capacitatea de a se deplasa.
Distrofia musculară Duchenne este cauzată de modificări genetice, care conduc la
apariţia unei anomalii a unei proteine din muşchi, denumită distrofină, care este
necesară pentru funcţionarea adecvată a muşchilor. Translarna activează producerea
distrofinei funcţionale şi ajută la funcţionarea corespunzătoare a muşchilor. Acest efect
a fost demonstrat în cadrul unor studii clinice care au stat la baza aprobării Translarna
de către Agenția Europeană a Medicamentului pentru distrofia musculară Duchenne
cauzată de o mutație nonsens la nivelul genei distrofinei.
Ca toate medicamentele, acest medicament poate provoca reacţii adverse, cu toate că
nu apar la toate persoanele. Copilul este posibil să manifeste una sau mai multe dintre
următoarele reacţii adverse după ce ia Translarna:
Reacţii adverse foarte frecvente (pot afecta mai mult de 1 persoană din 10): cefalee,
greaţă, vărsături. Reacţii adverse frecvente (pot afecta mai puţin de 1 persoană din 10):
apetit alimentar scăzut, pierdere în greutate, ameţeli, tensiune arterială crescută,
tuse, sângerări nazale, constipaţie, diaree, flatulenţă, regurgitaţie, disconfort stomacal,
dureri stomacale, erupţii cutanate, dureri de braţe sau picioare, chist renal, urinare cu
frecvenţă anormală, urinare involuntară, culoare anormală a urinei, febră, oboseală.
Reacţii adverse cu frecvenţă necunoscută (frecvenţa nu poate fi estimată din datele
disponibile): creşteri ale concentraţiilor de lipide din sânge, creşteri ale rezultatelor
testelor funcţiei renale.
Tratamentul cu ataluren (Translarna) nu este indicat la copii cu vârsta sub 2 ani,
deoarece nu a fost testat la acest grup de pacienţi.
Tratamentul cu ataluren (Translarna) nu trebuie luat dacă pacientul este alergic la
ataluren sau la oricare dintre celelalte componente ale acestui medicament sau dacă

pacientul primeste tratament cu anumite antibiotice, cum ar fi gentamicină, tobramicină
sau streptomicină prin injecţie intravenoasă.
Ataluren (Translarna) poate afecta modul de acţiune al altor medicamente. Spuneţi
medicului dumneavoastră dacă dumneavoastră (dacă sunteți pacient) sau copilul
dumneavoastră (cu nmDMD) primiți sau s-ar putea să primiți alte medicamente. În
special, nu se administrează Translarna cu antibioticele gentamicină, tobramicină sau
streptomicină administrate prin injecţie. Acestea pot afecta funcţia renală a copilului.
Spuneţi medicului dacă dumneavoastră (dacă sunteți pacient) sau copilul
dumneavoastră (cu nmDMD) sunteți în tratament cu oricare dintre următoarele
medicamente:
– aciclovir prescris pentru tratamentul vărsatului de vânt [varicelă],
– adefovir prescris pentru tratamentul hepatitei B cronice şi/sau al infecţiei cu HIV,
– atorvastatină prescris pentru scăderea lipidelor,
– benzilpenicilină prescris pentru infecţii severe,
– bumetanidă prescris pentru tratamentul sau prevenirea insuficienţei cardiace
congestive,
– captopril prescris pentru tratamentul sau prevenirea insuficienţei cardiace
congestive,
– ciclosporină prescris pentru prevenirea respingerii organului în urma
transplantului de organ,
– famotidină prescris pentru tratamentul ulcerului duodenal activ, tratamentul bolii
de reflux gastroesofagian
– furosemid prescris pentru tratamentul sau prevenirea insuficienţei cardiace
congestive
– metotrexat prescris pentru poliartrită reumatoidă, psoriazis
– micofenolat mofetil prescris pentru prevenirea respingerii organului în urma
transplantului
– olmesartan prescris pentru hipertensiune arterială esenţială la adulţi
– oseltamivir prescris pentru prevenirea gripei
– fenobarbital prescris pentru inducerea somnului, prevenirea convulsiilor
– pitavastatină prescris pentru scăderea lipidelor
– pravastatină prescris pentru scăderea lipidelor
– rifampicină prescris pentru tratamentul tuberculozei
– rosuvastatină prescris pentru scăderea lipidelor
– sitagliptină prescris pentru diabet zaharat de tip 2

– telmisartan prescris pentru tratamentul sau prevenirea insuficienţei cardiace
congestive
– valsartan prescris pentru tratamentul sau prevenirea insuficienţei cardiace
congestive
Aceste medicamente nu au fost testate în asociere cu Translarna şi medicul poate
decide să monitorizeze îndeaproape pacientul.
Se recomandă a se efectua analize ale sângelui înainte de tratamentul cu Translarna şi
periodic în timpul tratamentului. Dacă pacientul are orice afecţiune hepatică sau renală,
medicul trebuie să verifice periodic funcţiile hepatice şi renale. Medicul va analiza
concentraţiile lipidelor din sânge (grăsimi, precum colesterolul şi trigliceridele) şi funcţia
renală o dată la 6 până la 12 luni. Medicul va monitoriza tensiunea arterială o dată la 3
până la 6 luni, în cazul în care copilul ia un medicament corticosteroid.
Pentru o supraveghere atentă a stării de sănătate a copilului aflat în tratament, a
eficienței și a posibilelor reacții adverse ale terapiei cu Translarna, am obligația de a mă
prezenta lunar la medicul curant în primele 6 luni și apoi pentru o vizită de control întrun
Centru de expertiză Duchenne, și să respect protocolul de tratament și
supraveghere, așa cum a fost publicat și explicat mie de către medic, sau ori de câte ori
apar modificari în evoluția stării de sănătate a copilui meu (dacă sunt părinte/tutore
legal) sau a mea (dacă sunt pacient), sau la solicitarea medicului curant sau a medicului
coordonator din Centrul de Expertiză.
În situația în care în mod nejustificat nu voi respecta obligațiile asumate, inclusiv de a
mă prezenta sistematic la controalele periodice stabilite prin protocolul terapeutic pentru
distrofia musculară Duchenne determinată de o mutație non-sens la nivelul genei
distrofinei, care mi-au fost comunicate de către medicul curant sau medicul coordonator
din Centrul de expertiză, aceștia au dreptul de a exclude copilul meu din acest program
de tratament – așa cum este stipulat în PROTOCOLUL TERAPEUTIC BOLNAVILOR
CU DISTROFIE MUSCULARĂ DUCHENNE aprobat prin ordin comun al ministrului
sănătății și al președintelui Casei Naționale de Asigurărri de Sănătate și în
REGULAMENTUL de organizare şi funcţionare a Comisiei de Experţi a Casei Naţionale
de Asigurări de Sănătate pentru implementarea Subprogramului de tratament al
bolnavilor cu distrofiei musculare Duchenne din cadrul Programului naţional de boli rare.
În cazul în care evoluția clinică este nefavorabilă (pierderea totală a capacității de
deplasare – menținută mai mult de 6 luni – medicul curant, împreună cu medicul
coordonator pot opta pentru întreruperea tratamentului cu ataluren.

Sunt de acord să respect condițiile de includere în Sub-Programul Național de
Tratament al Distrofiei Musculare Duchenne în vederea inițierii tratamentului cu:
ATALUREN (TRANSLARNA).
Înainte de a începe tratamentul, mă voi prezenta împreună cu copilul meu la
medicul curant în vederea instructajului efectuat de medic și asistenta medicală
privind modul de administrare.
Data: Pacient
Semnătura:
Parinte/ Tutore legal:
Semnătura:
Medic curant: Medic coordonator Centru de Expertiza:
Semnătura: Semnătura ”

Autor: FormareMedicala.ro

0 Comentarii

Postati un comentariu
Nu includeti denumiri de medicamente in mesaj.

Cele mai noi stiri:

Protocolul de tratament in cazul pacientilor cu Covid-19, modificat si publicat in Monitorul Oficial

Un medic oftalmolog de la Galati a decedat din cauza Covid-19

Premierul Ludovic Orban a declarat ca se va vaccina impotriva Covid-19

Interventie neurochirurgicala in premiera nationala, la Timisoara

Peste 80 de voluntari ajuta Directia de Sanatate Publica Sibiu