Stiri medicale

Diagnosticul precoce al bolilor lizozomale este crucial!

Data ultimei actualizari: 11/07/2013

Diagnosticul precoce este crucial!Procesul de diagnosticare a bolilor de depozitare lizozomala( BDL) poate dura ani de zile, timp în care impactul asupra funcţionării organismului devine ireversibil.

Medicul de familie are un rol strategic in stabilirea diagnosticului corect pentru pacient. Semnele si simptomele BDL  sunt comune cu ale altor boli si pot conduce la un diagnostic fals.

caseta bolilizozolmaleCursul “Bolile lizozomale in practica medicului de familie” prezinta informatii cheie despre acest tip de boli, semnele şi simptomele care ajuta specialistul in a suspiciona o boala rara.

Din fericire, exista o metoda de analiza simpla – testul picaturii de sange uscat ( DBS -Dried Blood Spot), care faciliteaza diagnosticarea corecta.  Analiza  probelor de sange determina nivelul deficientei enzimatice.  Acest test este necostisitor pentru medic si pacient.

Cardul de recoltare (DBS) arata astfel:

dbs

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Sunt necesare doar 4 picături de sânge venos sau capilar :

4 picaturi

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Analiza este efectuata la un laborator de diagnostic specializat, care va anunta in termen de maxim 30 de zile rezultatele către medicul care a trimis solicitarea. Toate informaţiile individuale ale pacienţilor în legătură cu testarea sunt confidenţiale. Probele de sange uscat pot fi depozitate la temperatura camerei si nu necesita plicuri speciale sau o manevrare deosebita in timpul transportului.

Potrivit statisticilor Organizatiei Europene pentru Bolile Rare EURORDIS (The European Organization for Rare Diseases)  cu privire la nevoile medicale şi de informare din aria bolilor rare, unu din patru pacienţi care suferă de boli rare au aşteptat peste 30 de ani până să fie diagnosticaţi corect.

Prin indrumarea  pacientilor suspecti de una dintre bolile Pompe, Gaucher, Fabry sau MPZ catre centrele medicale enumerate mai jos , medicii de familie pot salva ani de viata pentru acesti oameni!

In Romania, la nivel teritorial sunt specialisti care se ocupa de tratarea pacientilor cu boli lizozomale si care au experienta in diagnosticare, inclusiv prin metoda DBS.

 

Pentru boala Gaucher:   Pentru boala Fabry
Bucuresti    Bucuresti
SUUB- sectia Hematologie   Spitalul Clinic “Prof. Dr. Constantin Angelescu”- sectia Cardiologie
Sp. Colentina- sectia Gastroenterologie   SUUB- sectia Neurologie
Sp. Fundeni-sectia Hematologie, Gastroenterologie   Cluj
Sp. de copii “Grigore Alexandrescu”- sectia Pediatrie III   Spitalul Clinic Judetean Cluj Napoca – sectia Nefrologie 
IOMC  ”Alfred Rusescu”   Spitalul  Clinic de Urgenta pentru Copii-Centrul de Genetica
Cluj   Oradea
Spitalul  Clinic de Urgenta pentru Copii-Centrul de Genetica   Spitalul Clinic Municipal „Dr. Gavril Curteanu”- sectia Nefrologie 
Brasov   Iasi
Spital Judeţean Braşov, secţia Gastroenterologie   Spitalul clinic de Urgenta pentru copii ” Sf. Maria”
Tg. Mures    Inst. de Boli Cardiovasculare “Prof. dr. George I.M. Georgescu”
Spitalul Judetean Tg.Mures, sectia Hematologie, Gastroenterologie   Spitalul Clinic “Dr. C. I. Parhon” 
Alba   Focsani
Spitalul Jud. Alba, sectia Pediatrie   Spitalul Judetean  de Urgenta Sf. Pantelimon, sectia Cardiologie
Timisoara   Constanta
Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii “Louis Turcanu”- compartiment Genetica   Sp. Clinic judetean de Urgenta – sectia Oncohematologie pediatrica
Spit Judeţean Timişoara, secţia Gastroenterologie    
Oradea   Pentru boala Pompe
Spitalul Clinic Municipal „Dr. Gavril Curteanu”- sectia Pediatrie III, Gastroenterologie   Slobozia
Iasi   Spitalul Judetean de Urgenta Slobozia
Spitalul clinic de Urgenta pentru copii ” Sf. Maria”   Bucuresti
Sp Clinic de Urgenta Judetean “Sf. Spiridon “   Spitalul Clinic de Copii “Dr. Victor Gomoiu”- sectia Neurologie
Galati   Spitalul Clinic de Psihiatrie “Prof. Dr. Al. Obregia
Sp. Clinic de Urgenta pt Copii    – Sectia Neurologie Pediatrica 1
Constanta   – Sectia Neurologie Pediatrica 2
Sp. Clinic judetean de Urgenta – sectia Oncohematologie pediatrica   Cluj
    Spitalul  Clinic de Urgenta pentru Copii-Centrul de Genetica
Pentru Mucopolizaharidoza de tip 1   Timisoara
Bucuresti   Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii “Louis Turcanu”- sectia Neuropsihiatrie infantila
IOMC  ”Alfred Rusescu”    Iasi
Sp. de copii “Grigore Alexandrescu”- sectia Pediatrie III   Spitalul clinic de Urgenta pentru copii ” Sf. Maria”
Spitalul Clinic de Copii “Dr. Victor Gomoiu”   Galati
Cluj   Sp. Clinic de Urgenta pt Copii
Spitalul  Clinic de Urgenta pentru Copii-Centrul de Genetica     
Timisoara    
Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii “Louis Turcanu”- compartiment Genetica    
Oradea    
Spitalul Clinic Municipal „Dr. Gavril Curteanu”- sectia Pediatrie III    
Galati    
Sp. Clinic de Urgenta pt Copii    

 

Autor: Cristian Dorobantescu

Cristian Dorobantescu Cristian Dorobantescu Strategic Marketing VP / Data Center Solutions. Cristian Dorobantescu este specializat in crearea si dezvoltarea de proiecte strategice online adresate pietei romanesti si internationale.

 

Postati un comentariu

Nu includeti denumiri de medicamente in mesaj.